geneettisten maksasairaudet lista: tyypit, oireet, ja lisää

Kaksi yleisintä perinnöllinen maksasairaudet ovat hemochromatosis ja alfa-1 antitrypsiini puutos.

Hemochromatosis on sairaus, jossa talletukset rautaa kerääntyy maksaan ja muihin elimiin. Ensisijainen muoto tämä tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisten sairauksien Yhdysvalloissa – jopa yksi jokaisessa 200 ihmistä on sairaus, monet tietämättään. Kun yksi perheenjäsen on tämä häiriö, sisarukset, vanhemmat, ja lapset ovat myös vaarassa.

Toissijainen muoto hemochromatosis ei ole geneettisten ja aiheuttaa muita sairauksia, kuten talassemia, geneettinen verisairaus, joka aiheuttaa anemiaa.

Raudan ylikuormitus liittyvä hemochromatosis koskee miehiä useammin kuin se naisia. Koska naiset menettävät verta läpi kuukautiset, naiset ovat todennäköisesti osoittaa merkkejä raudan ylikuormituksen vasta vaihdevuosien jälkeen. Hemochromatosis on yleisempää henkilöillä Länsi eurooppalaista syntyperää.

Oireita hemochromatosis voivat olla

Ihmiset, joilla hemochromatosis voi myös olla merkkejä diabeteksen ja sydänsairauksiin ja voivat myös kehittää maksasyöpä, maksakirroosi, kivesten surkastuminen (murtuukin), ja hedelmättömyyttä.

Aina hemochromatosis epäillään, verikokeen etsiä liiallinen rauta veressä suoritetaan. Jos ylimääräistä rautaa löytyy, geneettinen verikoe (hemochromatosis DNA testi) voidaan määrätä. Geneettinen testi käytetään myös seulomaan perheenjäsenten potilaiden positiivisen geenitesti. Hoidon tavoitteena on poistaa liiallista rautaa kehosta, sekä vähentää oireita tai komplikaatioita, jotka ovat johtaneet taudista.

Ylimääräinen rauta poistuu elimistöstä menettelyä kutsutaan flebotomiasta. Menettelyn aikana, puolet litraa verta poistuu elimistöstä viikoittain ajaksi jopa kaksi tai kolme vuotta, kunnes rauta kertyminen on vähentynyt.

Tämän ensimmäisen käsittelyn phlebotomies tarvitaan harvemmin. Taajuus vaihtelee yksilölliset olosuhteet.

Auttaa pitämään raudan tasoa alaspäin, ihmiset hemochromatosis tulisi välttää rauta, yleisimmin todettu vitamiinivalmisteet. Jos olet hemochromatosis, terveydenhuollon tarjoaja tai ravitsemusterapeutin voi koota ruokavalio, joka sopii sinulle. Useimmat ihmiset, joilla hemochromatosis pitäisi välttää alkoholia.

Jos hemochromatosis on aiheuttanut maksakirroosi, riski maksasyövän tulee suuremmaksi. Tämän seurauksena, seulonta syövän tulisi suorittaa säännöllisesti.